Cellular and Molecular Mechanisms of Nephropathic Cystinosis

Nephropathic cystinosis (MIM # 219800) is a rare autosomal recessive disorder caused by mutations in the lysosomal cystine transporter cystinosin, encoded by the CTNS gene (17p13.2). This devastating condition initially affects kidneys and subsequently many other organs including eyes, thyroid, panc...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
פורמט: Online
שפה:אנגלית
יצא לאור: MDPI - Multidisciplinary Digital Publishing Institute 2022
נושאים:
גישה מקוונת:ONIX_20220812_9783036545684_15
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים: Cellular and Molecular Mechanisms of Nephropathic Cystinosis